Генетический анализ на рак

Генетический анализ на рак

Когда врач произносит слово рак, Гизела плачет не ради себя, а потому, что не может смотреть на слезы ее дочерей, которые заставляют ее чувствовать себя такой беспомощной.

В апреле прошлого года после планового обследования у гинеколога Гизела Дрехслер (66) узнала, что у нее образовалась опухоль в матке. Интернет быстро и безжалостно выдает семье приговор: только каждый второй пациент живет пять лет после определения этого диагноза – в зависимости от того, каким видом рака заболел пациент, высоко или низко агрессивным.

Правда даже специалист по работе с клетками и тканями человека с трудом распознает эти виды рака. Каждому четвертому пациенту врачи неправильно определяют классификацию.

Для Гизелы это означает абсолютный страх. Да, разумеется, за саму себя, но прежде всего за мужа, трех дочерей и шестерых внуков. “Моя семья была в полном отчаянии, и я не могла подобрать слов для утешения. Все что я могла – это осмелиться лечь на операцию, и ждать”, – говорит она.

После операции Гизела натолкнулась на информацию о том, что Национальный центр опухолевых заболеваний (NCT) вместе с Немецким центром исследований рака (DKFZ) разработали новый метод. Он предназначен сделать лечение рака более безопасным и эффективным – благодаря генным исследованиям и комплексному программному обеспечению под названием „Treatment Map” (“Карта Лечения”).

После генетического анализа опухоли, новое программное обеспечение для лечения рака оценивает результаты (до 40 гигабайт на одного пациента) и сравнивает их с системой базы данных, в которой изображена вся актуальная картина обследования.

Профессор Отмар Вистлер, директор DKFZ объясняет: “Посредством генетического анализа мы все точнее понимаем, что изменения в геноме стимулируют рост раковых клеток. Поэтому мы атакуем этот рост новыми препаратами”.

Данный подход называется персонализированной медициной. Это огромный прогресс в лечении.

Профессор Дирк Йегер из НЗТ объясняет: “Химиотерапия остается важным оружием, но она не действует для всех. Например, мы лечим пациентов с раком кишечника после операции дополнительной химиотерапией, чтобы уменьшить риск рецидива. Тем не менее, эта терапия используется только для 15% больных. Это означает, что 85% страдают от некоторых серьезных побочных эффектов, но не выздоравливают от химиотерапии”.

Проблема в том, что врачи долго не знали, на кого подействует терапия, на кого нет. После генного анализа опухоли ситуация меняется!

Тем не менее, пока что были распознаны более чем 200 видов рака с миллионами известных медикам генных изменений, которые могут возникнуть в любой комбинации – и специалисты постоянно ищут новые подходы. Именно поэтому для одного врача практически невозможно постоянно быть в курсе последних изменений.

Вот здесь-то и оказывается полезным новое программное обеспечение: в базе данных хранятся 3.5 миллиона специальных публикаций по раку со всего мира, и оценивается принцип действия 22 000 разрешенных и находящихся в процессе разработки лекарств.

Генетический анализ и эффективные рекомендации по виду терапии

После обследования генетического материала опухоли (секвенирования), программное обеспечение сравнивает результаты из базы данных. В таком виде лечащий врач получает рекомендации по терапии, в краткой форме:

  • какие лекарства действительно действуют на пациента (например, химиотерапия или препараты направленного действия).
  • какие лекарства НЕ действуют, поскольку генные мутации делают пациента устойчивым (резистентным).
  • какой вид лечения может вызвать серьезные побочные эффекты.
  • может ли быть опасное взаимодействие между лекарственными препаратами против рака и другими веществами (например, лекарства для регулирования кровяного давления).
  • Есть ли исследования в этой области, в которых пациент может участвовать.

Для Гизелы расшифровка этих данных означает уверенность в том, что ее опухоль больше ей не навредит!

Месяц спустя, после того, как врач обнаружила рак, она делится результатами нового исследования этой опухоли, которая теперь распределена в еще более конкретную группу – и Гизела слышит, что ее генетический профиль попадает в число семи процентов пациентов, выживших через пять лет после постановки диагноза.

Хайст: Гизеле не нужна химиотерапия, потому что в ее случае с уверенностью можно сказать, что опухоль не пустила метастазы. Таким образом, Гизеле очень повезло, потому что ее гены также показывают, что она бы перенесла лечение с очень тяжелыми побочными эффектами из-за присутствия двух активных ингредиентов.

Кроме того, анализ показывает, направленно действующее вещество, которое следует назначить Гизеле, несмотря на хорошие прогнозы, приведет к рецидиву.

“Когда мне все объяснили, я снова расплакалась”, – делится Гизела. “Но на этот раз с облегчением”.

Ген мой, зеркальце, скажи

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить – грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт. В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику. Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных. И корреспондент “РГ” решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Читать еще:  Народные лечение рака тела

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным – на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

– Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, – поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. – Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы. Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога. Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска. Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

– В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. – Авт.), а здесь ситуация еще хуже, – объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин. -Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное — это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример – анализ на маркеры рака простаты (PSA – простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

— Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами — чувствительностью и специфичностью, – говорит профессор Александр Карпухин. — То есть “вылавливать” все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку. С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных — с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста — не повод для паники. Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака — буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет – секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры – на будущее, мало ли что. Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию. Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

– Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, – считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. – Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера. Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

– Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, – полагает и профессор Александр Карпухин. – С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало. Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь – пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы “Рак у женщин” – 7 видов и “Рак у мужчин” – 5 видов. И то, и другое – за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Читать еще:  Борисов виктор лечение рака

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома – вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Также рекламируется и генетическое определение талантов ребенка, индивидуальных особенностей характера, склонности к ожирению. Но все это наблюдательный человек может оценить и сам.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег – от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой. Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Клиника пластической хирургии
и косметологии профессора Блохина С.Н.
и доктора Вульфа И.А.

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы. Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной “Исследование BRCA1 и BRCA2”

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

  1. в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
  2. в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
  3. при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

Читать еще:  Стоимость лечение рака молочной железы в израиле

Генетическое тестирование

>Рак – генетическое заболевание, это означает, что ключевую роль в процессе его развития играет повреждение определенных генов. Такие повреждения могут возникать спонтанно в процессе жизни человека, например, под воздействием вредных факторов окружающей среды (см. также раздел «Факторы риска»), но также могут и наследоваться от родителей. В настоящее время известно более 50 наследственных синдромов, которые ассоциированы с повышенным риском развития рака.

В каких случаях стоит проходить генетическое тестирование? Если Вы обеспокоены тем, что у некоторых ваших родственников или у Вас ранее были онкологические заболевания, Вам следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику.

Перед консультацией генетика Вам целесообразно собрать как можно больше информации о своем наследственном анамнезе. Поговорите со своими родственниками, были ли у кого-либо в вашей семье случаи развития каких-либо злокачественных новообразований. Обязательно сообщите генетику, если у Вас ранее были какие-либо злокачественные опухоли, даже если лечение по поводу них проводилось давно, а также, если Вам известно о наличии у Ваших родственников каких-либо других заболеваний, передающихся по наследству.

Рак молочной железы (РМЖ) – одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей у женщин. На долю наследственного рака, обусловленного наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, приходится до 10% случаев этого заболевания.

Программа «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний в Российской Федерации» является инновационным проектом Российского общества клинической онкологии RUSSCO. В рамках Программы врач онколог из любого региона РФ может отправить материал для исследования в одну из лабораторий, участвующих в проекте. Для пациента участие бесплатное.

Для чего необходимо генетическое тестирование?

Целью генетического тестирования является выявление наличия в геноме (генетическом коде) специфических изменений (мутаций) для того, чтобы понять имеется ли у человека факторы повышенного риска развития злокачественных новообразований или других болезней. Мутации в определенных генах могут повышать или снижать риск их развития, либо не оказывать какого-либо клинического эффекта (т.н. «пассажирские мутации»). Наличие некоторых «вредных» мутаций может приводить к развитию наследственных онкологических синдромов, на долю которых приходится от 5% до 10% всех случаев рака.

Стоит отметить, что не всегда развитие рака у членов одной семьи является доказательством наличия у них какой-либо онкогенной мутации. Это также может быть следствием их схожего образа жизни, вредных привычек и/или влияния окружающей среды, вследствие проживания в одной местности. Тем не менее, такие явления, как развитие рака одного типа или схожий возраст его появления может свидетельствовать о наследственной природе этих новообразований.

Подтвердить или опровергнуть предположение о наследственной природе рака может генетическое тестирование. Его результаты могут быть важны не только для заболевших, но и для здоровых членов семьи, у которых на момент проведения тестирования нет каких-либо признаков заболевания, так как это может быть полезно при выработке плана наблюдения или для принятия решения о проведении каких-либо профилактических вмешательств.

Наследственные мутации могут повышать индивидуальный риск развития рака через различные механизмы – в зависимости от того, функция какого гена изменяется в результате мутации (см. также раздел «Что такое рак»). Особенно опасны мутации в генах, которые являются критически важными для процессов деления клеток и репарации (восстановление) ДНК после повреждения.

Всегда ли наличие наследственной мутации приводит к развитию рака? Коротко о наследовании

Наличие даже наиболее опасных мутаций не является «гарантией» развития злокачественного новообразования. Необходимо понимать, что в геноме человека есть две копии каждого гена (две аллели) – по одной копии наследуется от каждого родителя. Выделяют несколько основных типов наследования:

  • Аутосомно-доминантный, при котором для нарушения функции всего гена достаточно наличия повреждений только в одной его копии, то есть для корректного функционирования гена необходима правильная работа обеих его копий. В этом случае, если один из родителей человека является носителем определенной мутации, у него также могут быть отмечено развитие рака;
  • Аутосомно-рецессивный, при котором для нарушения функции гена необходимо наличие повреждений в обеих его копиях, то есть нарушение функции одной копии гена не нарушает «работоспособность» всего гена. Если у обоих родителей человека имеются копии генов с нарушенной функцией, то они могут передать их своему ребенку. В случае, если от каждого из родителей ребенок получит «дефектную» копию гена, у него может развиться заболевание, которое наследуется по данному типу;
  • Рецессивное наследование, связанное с Х-хромосомой. При этом типе наследования, мутация локализуется в соответствующей хромосоме. Мужчины, как известно, имеют одну X и одну Y хромосому, женщины – две Х хромосомы. В этих случаях женщины являются носителями мутантного гена, но у них самих признаков заболевания не отмечается. При этом у её детей мужского пола, в случае передачи мутантного гена, будут отмечаться проявления заболевания. Наиболее известным примером такого типа наследования является гемофилия.

Таким образом, в первую очередь, для того, чтобы «вредная» мутация могла привести к нарушению функционирования гена необходимо соблюдение указанных выше условий. Кроме того, мутации характеризуются различной пенетрантностью, этот термин означает вероятность развития заболевания при нарушении функции гена. Необходимо также учитывать наличие или отсутствия воздействия внешних повреждающих факторов, таких как ультрафиолетовое излучение, воздействие облучения, табачного дыма и т.д.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector